به گزارش سایت خبری پُرسون، آزمایش ژنتیک از یک ابزار تخصصی پزشکی به یکی از ابزارهای مهم شخصی‌سازی زندگی تبدیل شده است؛ از تشخیص زودهنگام بیماری‌های قلبی و سرطان‌ها گرفته تا طراحی رژیم غذایی بر پایه ژن‌های فردی و شناسایی استعدادهای روانشناختی. طبق آمار Statista، در سال ۲۰۲۳ بازار جهانی آزمایش‌های ژنتیک شخصی‌سازی‌شده بیش از ۲۴ میلیارد دلار ارزش داشت و تا سال ۲۰۳۰ به بیش از ۷۵ میلیارد دلار خواهد رسید. این رشد نشان می‌دهد که آگاهی نسبت به آینده ژنتیکی، سرمایه‌گذاری روی سلامت و خودشناسی است. در این متن بررسی می‌کنیم هزینه آزمایش ژنتیک چقدر است، چرا این تست‌ها انجام می‌شوند و چه ارزش عملی دارند. اگر دنبال تصمیم‌گیری هوشمندانه برای خود یا فرزندتان هستید، ادامه این مطلب را از دست ندهید.
۱. آزمایش ژنتیکی تک ژن
آزمایش‌های ژنتیکی تک ژن به منظور شناسایی جهش در یک ژن خاص انجام و زمانی تجویز می‌شوند که پزشک به بیماری یا سندروم خاصی مانند دیستروفی عضلانی دوشن یا سلول داسی شکل مشکوک باشد. این تست، وقتی موثر است که یک جهش ژنتیکی شناخته‌شده در خانواده وجود داشته باشد و هدف، تایید یا رد آن جهش است. برخلاف تست‌های گسترده، تمرکز این آزمایش تنها روی یک ژن مشخص قرار دارد.
طبق تعرفه جدید آزمایش‌های ژنتیک در ایران، هزینه این نوع آزمایش – در حالتی که برای تشخیص ناقلی یا موارد مشابه استفاده شود – معمولا بین ۳ تا ۵ میلیون تومان است. برخی منابع حدود ۳ میلیون تومان را برای تایید جهش تک ژنی در شرایط مشاوره قبل از بارداری اعلام کرده‌اند. این روش با دقت تشخیصی بالا و زمان جوابدهی معمولا کمتر از دو هفته، امکان مشاوره سریع و تصمیم‌گیری پزشکی دقیق را فراهم می‌کند.
۲. آزمایش ژنتیکی پنل
در آزمایش ژنتیکی پنل، چندین ژن مرتبط با گروهی از بیماری‌ها به‌طور هم‌زمان بررسی می‌شوند. این پنل‌ها ممکن است شامل ژن‌های مرتبط با تونوس ماهیچه‌ای پایین، کوتاه‌قدی یا صرع باشند. همچنین پنل‌هایی برای غربالگری ژن‌هایی با ریسک بالای سرطان، مانند BRCA1/BRCA2 یا CHEK2/TP53، به‌کار می‌روند. پنل سرطان پستان یا کولورکتال نمونه‌ای از این کاربردهاست که ضمن پوشش وسیع‌تر، در زمان و هزینه صرفه‌جویی می‌کند.
قیمت این نوع پنل، بسته به تعداد ژن‌ها و فناوری مورد استفاده، معمولا بین ۵ تا ۸ میلیون تومان است (برای BRCA پنل دو تا پنج ژنی حدود همین مبلغ است). مدت زمان پاسخ بین ۲ تا ۳ هفته و تحت پوشش بیمه‌های تکمیلی نیز ممکن است باشد. این آزمایش برای کسانی که سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی دارند یا نیاز به بررسی چند اختلال مرتبط دارند، گزینه‌ای مطمئن و دقیق است.
۳. آزمایش ژنوم (WES یا توالی‌‌یابی گسترده)
آزمایش ژنوم یا Whole Exome Sequencing (WES) یکی از پیشرفته‌ترین روش‌های ژنتیکی است که تمامی ژن‌های شناخته‌شده در بیماری‌ها را واکاوی می‌کند (بیش از ۲۰٬۰۰۰ ژن). این تست برای تشخیص علل نادر در اختلالات ژنتیکی پیچیده یا بررسی دقیق ریسک بیماری‌های ارثی و سرطان کاربرد دارد. نسبت به روش‌های سنتی، اطلاعات بسیار کامل‌تری فراهم می‌کند.
طبق منابع معتبر، هزینه WES در ایران برای سال ۱۴۰۳–۱۴۰۴ تقریبا ۲۵ تا ۳۰ میلیون تومان بوده است. در آزمایشگاه‌ها حدود ۲۹٬۸۵۰٬۰۰۰ تومان براساس تعرفه سال ۱۴۰۴ و گاهی با قیمت معادل ۲۵۰ دلار ارائه می‌شود. پاسخدهی تست بین ۶ تا ۸ هفته (یا تا ۴ ماه در برخی مراکز) طول می‌کشد. این تست برای کسانی مناسب است که به دنبال تحلیلی جامع و کامل برای ریشه‌یابی بیماری‌های ژنتیکی یا برنامه‌ریزی مراقبت‌های پیشگیرانه هستند.
4. چکاپ های ژنتیکی سبک زندگی و پیشگیری (نمونه‌های بازار ایران)
این دسته آزمایش‌ها (گاهی با عناوینی مثل «تست سلامت ژنتیکی یا چکاپ ژنتیک سلامت»، «چکاپ یا آزمایش ژنتیک تغذیه»، «چکاپ ژنتیک روانشناختی یا تست ژنتیک شخصیت» و همچنین «آزمایش تبارشناسی نیاکان» شناخته می‌شوند) با نمونه بزاق انجام می‌شوند و هدفشان کمک به شخصی‌سازی سبک‌زندگی و آگاهی از ریسک‌هاست؛ جایگزین تشخیص پزشکی نیستند.
- کاربرد کلی: پیشنهادهای تغذیه و ورزش، خودشناسی و سرمایه گذاری در توانمندی‌های ذاتی، آگاهی از ریسک نسبی برخی بیماری‌های شایع، و گزارش‌های تبارشناسی.
- مناسب برای: افرادی که به دنبال خودشناسی و ارتقا خود هستند، افرادی نگران سلامت خود هستند و یا سابقه بیماری در خانواده خود دارند، افرادی که از رژیم‌های غذایی خود نتیجه نگرفته‌اند و به دنبال اصلاح سبک غذایی و زندگی خود هستند. همچنین افرادی که مایلند در خصوص ترکیب ملیتی و اجداد خود اطلاعات کسب کنند.
- هزینه تقریبی در ایران: معمولاً از ۱۰ میلیون تومان به بالا برای هر گزارش (بسته به دامنه ژن‌ها، عمق تحلیل و خدمات مشاوره). بعضی مراکز پکیج‌های چندگزارشی هم دارند که قیمت تجمیعی را کمتر می‌کند.
- زمان آماده‌سازی: معمولاً 8 تا 12 هفته.
- نکته بیمه‌ای: اغلب تحت پوشش بیمه پایه نیست؛ برخی بیمه‌های تکمیلی بخشی از هزینه را می‌پذیرند.
برای اطلاعات بیشتر در خصوص این آزمایش ژنتیک و دریافت مشاوره رایگان به سایت مای اسمارت ژن مراجعه کنید.
۵. آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج
آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج یکی از مهم‌ترین اقدامات برای پیشگیری از بیماری‌های ارثی در نسل آینده است. این تست با بررسی تطابق ژنتیکی دو نفر، ریسک بروز بیماری‌های ژنتیکی در فرزندان را ارزیابی می‌کند. طبق پروتکل WHO و مطالعات انجام‌شده در Genetics in Medicine (2019)، انجام تست ژنتیک قبل ازدواج در زوج‌هایی با نسبت فامیلی یا سابقه خانوادگی بیماری‌های وراثتی می‌تواند تا ۸۰٪ از تولد نوزادان مبتلا به اختلالات ژنتیکی پیشگیری کند. این آزمایش معمولا شامل بررسی ژن‌های مرتبط با بیماری‌هایی مانند:
- تالاسمی مینور و ماژور
- هموفیلی
- کم‌خونی داسی‌شکل
- دیستروفی عضلانی
- سندرم‌های نادر مثل SMA
هزینه آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج بسته به عمق بررسی، بین ۵ تا ۱۰ میلیون تومان متغیر است. این هزینه در برابر هزینه‌های مادام‌العمر درمان بیماری‌های ارثی، بسیار ناچیز است.
منبع: مای اسمارت ژن
