به گزارش سایت خبری پرسون به نقل از نیوزوایز، شاید یک روش جدید ژن‌درمانی بتواند به کودکانی که با یک اختلال ژنتیکی نادر موسوم به "کمبود AADC" یا (AADC deficiency) متولد می‌شوند، کمک کند.
این اختلال ژنتیکی، ناتوانی‌های شدید فیزیکی و رشد را به همراه دارد. این پژوهش که به سرپرستی پژوهشگران "مرکز پزشکی وکسنر دانشگاه ایالتی اوهایو"(The Ohio State University Wexner Medical Center) و "دانشکده پزشکی دانشگاه ایالتی اوهایو"(The Ohio State University College of Medicine) انجام شده است، برای افرادی که با بیماری‌های ژنتیکی صعب‌العلاج زندگی می‌کنند، امیدبخش است.
این پژوهش، یافته‌هایی را در مورد انتقال هدفمند ژن‌درمانی به مغز میانی ارائه می‌دهد که با هدف درمان اختلال نادر کمبود AADC در کودکان صورت می‌گیرد. این اختلال با کمبود تولید "دوپامین" (Dopamine) و "سروتونین"(Serotonin) مشخص می‌شود.
تنها حدود ۱۳۵ کودک در سراسر جهان شناخته شده‌اند که فاقد آنزیم تولیدکننده دوپامین در سیستم عصبی مرکزی هستند. این آنزیم، سوخت مسیرهایی را در مغز تامین می‌کند که مسئولیت عملکرد حرکتی و احساسات هستند. کودکان بدون این آنزیم، کنترل عضله را از دست می‌دهند و معمولا نمی‌توانند صحبت کنند، بدون کمک دیگران غذا بخورند و حتی سر خود را نگه دارند. همچنین آنها از حمله‌های تشنج مانند موسوم به "oculogyric crises" رنج می‌برند که می‌تواند ساعت‌ها طول بکشد.
دکتر "کریستف بانکیویچ"(Krystof Bankiewicz)، از پژوهشگران این پروژه گفت: نکته قابل توجه این است که این حمله‌ها، نخستین نشانه‌هایی هستند که پس از ژن‌درمانی ناپدید می‌شوند و هرگز بازنمی‌گردند. بسیاری از بیماران در ماه‌های بعد، بهبودهایی را در تغییر زندگی تجربه می‌کنند. بیماران نه تنها خندیدن را آغاز می‌کنند و روحیه آنها بهبود می‌یابد، بلکه بسیاری از آنها می‌توانند صحبت کردن و راه رفتن را آغاز کنند. بدین ترتیب، آنها به جبران زمان‌هایی می‌پردازند که طی رشد طبیعی خود از دست داده‌اند.
ژن‌درمانی هدفمند در هفت کودک چهار تا ۹ ساله، به بهبود چشمگیر نشانه‌های بیماری، عملکرد حرکتی و کیفیت زندگی آنها انجامید. شش کودک در "بیمارستان کودکان UCSF Benioff" در سانفرانسیسکو و یک کودک در مرکز پزشکی وکسنر تحت درمان قرار گرفتند. بانکیویچ ادامه داد: این روش درمانی، در درمان کمبود AADC و سایر اختلالات مشابه، امیدبخش است.
پژوهشگران طی ژن‌درمانی، ویروسی را به نواحی مورد نظر در مغز بیماران تزریق کردند که با DNA خاصی برنامه‌ریزی شده بود. این تزریق، بسیار آهسته انجام می‌شود زیرا جراحان، نحوه انتشار آن را با کمک ام.آر.آی کنترل می‌کنند.
پژوهشگران باور دارند که از همین روش ژن‌درمانی می‌توان برای درمان سایر اختلالات ژنتیکی و همچنین بیماری‌های شایع عصبی مانند پارکینسون و آلزایمر استفاده کرد.
آزمایش‌های بالینی بیشتری در حال انجام شدن هستند تا این روش در سایر افرادی که با بیماری‌های عصبی ناتوان‌کننده و صعب‌العلاج دست و پنجه نرم می‌کنند، مورد بررسی قرار بگیرد.
این پژوهش، در مجله "Nature Communications" به چاپ رسید.
