علم ژنتیک

محققان برای اولین بار با استفاده از ژن‌درمانی، علائم بارز اختلال مرتبط با SYNGAP1 که یک بیماری ویرانگر است که تقریبا یک میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می‌دهد، درموش‌ها معکوس کردند. این درمان فعالیت الکتریکی غیرطبیعی مغز را کاهش داده و الگوهای موج مغزی مرتبط با بسیاری از مشکلات این اختلال را اصلاح کرده است، که نشان‌دهنده پتانسیل یک مداخله واحد برای کاهش وابستگی به داروهای متعددی است که بیماران در حال حاضر به آنها نیاز دارند.

دانشمندان آمریکایی با استفاده از فناوری ویرایش ژن کریسپر موفق شدند با تغییر یک اسیدآمینه در پشه‌ها، انتقال انگل مالاریا را به‌ طور کامل متوقف کنند.

برخلاف گروه‌های خونی معمولی که بر پایه حضور یا عدم حضور فاکتور Rh-D تعیین می‌شوند، افراد دارای گروه خونی Rh-null به طور کامل فاقد همه آنتی‌ژن‌های Rh هستند. این ویژگی، Rh-null را به یک پدیده ژنتیکی بسیار نادر تبدیل کرده است.

یک درمان ابتکاری می‌تواند روزی به بازیابی باروری در مردانی که توانایی تولید اسپرم را ندارند، مانند بازماندگان سرطان یا کسانی که دارای اختلالات ژنتیکی خاصی هستند، کمک کند.

حدود ۲۵ درصد کودکان دچار لکنت زبان، این اختلال را تا بزرگسالی به همراه دارند.

متخصص ژنتیک بالینی گفت: عامل ژنتیکی تعیین جنسیت جنین مردان هستند که با شانس ۵۰ درصد اشتراک گذاشتن کروموزوم y یا x از طریق اسپرم، پسر با دختر بودن جنین را رقم می‌زنند.

تجمع کنندگان جامعه علمی ژنتیک پزشکی خواستار لغو مصوبه شورای عالی ۳۰ شهریور ۱۴۰۲ مبنی بر عدم اعطای شماره نظام پزشکی به فارغ التحصیلان با بیس زیست شناسی شدند.

پژوهشگران می‌گویند نقص در میوز، برخی از فعل و انفعالات ژنتیکی حیاتی را که برای جداسازی کروموزومی مناسب در اسپرم و تخمک لازم است، منع می‌کند و این یکی از دلایل اصلی ناباروری در مردان است.

ژن‌های نادر جدیدی که به عنوان عوامل ریزش موی مردان شناسایی شده‌اند، می‌توانند اطلاعات جدیدی را در مورد این مشکل ارائه دهند.

دانشمندان نزدیک به ۵۰۰ ژن را شناسایی کرده‌اند که تأثیر قابل‌توجهی بر انتخاب‌های غذایی ما دارند. این بررسی در مقیاس بزرگ در زمینه رژیم‌ غذایی و ژنتیک نشان دهنده پیشرفت قابل‌توجهی به سمت ایجاد راهبردهای تغذیه شخصی، با هدف افزایش سلامت و کاهش بیماری، بر اساس ساختار ژنتیکی فرد است.

تحقیقات نشان داده اند که حاملان ژن‌های آلزایمر از اختلال در حس بویایی رنج می‌برند.

دانشمندان دانشگاه کمبریج چند روز پس از انتشار خبر ایجاد اولین جنین مصنوعی انسان موفق به ایجاد یک نمونه مصنوعی از جنین انسان با ویژگی‌های جدیدی شدند که در آزمایشگاه با استفاده از سلول‌های بنیادی جنینی ایجاد شده و در یک ظرف مخصوص به عنوان یک رحم مصنوعی عمل می‌کند، پرورش یافته است.

پروفسور محمدحسن کریمی‌نژاد، دانشمند ایرانی و از برجسته‌ترین چهره‌های علم ژنتیک کشور درگذشت.

الا هارپر داستان باورنکردنی دختر جوانی است که با مشکلات باورنکردنی روبرو شد. او که با یک اختلال ژنتیکی نادر به دنیا آمد، شرایط خود را پذیرفت و استاندارد‌های زیبایی جامعه را به چالش کشید.